在病理情况下，因免疫反应过高或过低，引起组织损伤、功能障碍而致病，称为免疫性疾病，本章主要阐述自身免疫病和免疫缺陷病。
第一节 自身免疫病
自身免疫病（autoimmune diseases）是指机体对自身组织抗原产生免疫反应，引起自身组织损伤和功能障碍的一类疾病。自20世纪50年代中期本病概念开始建立以来，公认的病种已有20至30种之多。根据发病机理和临床特征将其分为二类：(1)器官特异性自身免疫病，病变限于某一特定器官，常见有溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、自身免疫性甲状腺炎、甲状腺机能亢进症、慢性活动性肝炎和重症肌无力等；(2)非器官特异性自身免疫病，病变累及多个器官组织，常见有系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎和皮肌炎等。
一、自身免疫病的基本特征
根据免疫学和临床表现概括以下特征(1)病人血中能检出高滴度的自身抗体和／或自身致敏淋巴细胞；(2)含自身抗原的组织器官有损伤和功能障碍表现；(3)病程长，反复发作或持续进行，病情的严重性与自身免疫反应强度呈平行关系；(4)女性患者多见，发病率随年龄增加而增高。有家族倾向，不少患者HLA-DR(DR2至5)抗原的检出率高；(5)多数病因未明，少数与感染、药物或外伤等因素有关；(6)免疫抑制剂治疗有显效。
二、原因及发病机理
在病理情况下，机体为何对自身组织产生免疫反应而致病，其原因和机理较为复杂，有些尚未清楚，就目前已知基本上可从以下几方面去认识。
1、自身抗原形成和改变，各种理化和生物因素作用于机体后，可能通过各种途径改变自身组织成分结构，使其具有抗原性。其主要途径可能为(1)外来半抗原（如药物）或抗原（如细菌成分）与人体细胞的蛋白质或粘多糖结合，形成复合抗原。如抗高血压药a-甲基多巴可与红细胞膜上Rh抗原结合，形成复合抗原诱发抗红细胞自身抗体生成，因而发生溶血性贫血；(2)因病原体或理化因素作用使宿主组织成分改变而形成自身抗原。如寒冷可使某些人的皮肤蛋白三级结构发生改变，激发lgE抗体生成，因此诱发荨麻疹；(3)病毒感染，大量资料证明病毒感染与自身免疫病的发生有密切关系，但其机理尚未完全明了。病毒感染可能通过各种方式改变宿主的组织成分，如病毒基因整合到宿主细胞的DNA中，从而合成的异常蛋白质可成为自身抗原从细胞释出，或在细胞膜表达新的自身抗原；病毒感染还能刺激B淋巴细胞分裂增殖，使自身抗体水平显著升高；病毒感染还可使宿主的免疫系统调节功能异常。
2、“隐蔽”自身抗原的暴露，正常人体自胚胎时期起从来未与免疫系统接触的某些组织成分即所谓“隐蔽”自身抗原（如晶体蛋白、精子、甲状腺球蛋白等）。如自身免疫性甲状腺炎患者血中可检出高滴度的甲状腺球蛋白抗体，有时还有甲状腺滤泡细胞膜抗体，这些都与甲状腺滤泡细胞破坏，相应的自身抗原释放入血有关。
3、免疫系统调节功能异常它对自身免疫病的发生发展起重要作用。正常人体内存在着针对自身成分的免疫活性细胞、但它们是处于自身耐受状态，所以不会发生自身免疫反应。维持这种自身耐受的机理可能与多种因素有关，其中抑制性T（Ts）细胞起重要作用。一旦Ts细胞功能不足，内身耐受即可受到破坏而发生自身免疫病。除Ts细胞功能缺陷外，还与胸腺功能减退以及免疫活性细胞之间的相互作用异常有关。
（l）Ts细胞缺乏和功能减退：Ts细胞在免疫调节中起重要作用，它可抑制辅助性T（Th细胞的功能，从而抑制抗体的生成；又可抑制4型变态反应性“T”细胞的功能，从而抑制迟发型变态反应。Ts细胞缺陷则是自身免疫病发生的重要环节，Ts细胞减少或功能降低时，TH细胞功能亢进， 促使B细胞产生大量自身抗体而发病。临床证实许多这类疾病患者血中Ts细胞减少。
（2）胸腺功能减退：胸腺是T细胞分化、成熟的重要器官，如果胸腺功能减退，胸腺皮质产生胸腺激素减少，T细胞分化、成熟必然发生障碍，Ts缺乏，对B细胞功能的抑制减弱，将导致对自身抗原起反应的B细胞产生大量的自身抗体而致病。胸腺功能低下的原因主要有胸腺发育异常、胸腺肿瘤和胸腺受病毒等因子感染使胸腺萎缩或破坏，胸腺激素产生减少，此外，胸腺功能也随年龄增长而减退，这可能是本病发病率随年龄增长而升高的内在因素。
（3）对自身抗原反应的B细胞活性增高：这是本病的基本特征之一。由于B细胞活性增高，自身抗体大量生成，在补体参与下可直接引起组织的免疫性损伤。B细胞活性增高的原因除与Ts细胞抑制功能缺陷有关外，还可能与病毒感染有关。病毒可能作为多克隆B细胞的激活物，刺激B细胞的分裂、增生，有人证明在初次感染EB病毒患者的血清中可检出类风湿因子（即抗变性的y-球蛋白自身抗体）。
4、自身抗原的交叉免疫反应进入机体的某些外来抗原如果与体内组织成分有相同或相似的抗原决定簇，那么机体产‘生的抗外来抗原的抗体，便可与该自身组织成分起交叉反应而引起疾病。如风湿病。肾小球肾炎等发病机理都有交叉免疫反应参与作用。
5、遗传因素自身免疫病与遗传因素关系较为密切。主要表现患者多有家族倾向性，患者的HL-DR抗原检出率高，这对本病的诊断、预防和预后判定都有实际意义。目前已知这种遗传因素可能与免疫反应基因有关，免疫反应基因是决定个体免疫反应的样式特点和疾病易感性，它可由亲代遗传给子代。免疫反应基因位于MHC-I区，并可能产生MHC-2类抗原，某些免疫反应基因可促进针对自身抗原的免疫反应。具有此种特定免疫反应基因的个体，一旦受到有关自身抗原的刺激后就会比别的个体容易发生此类疾病。所以说某些免疫反应基因提供了发生自身免疫病的易感性。
综上所述，自身免疫病的发生原因和机理是多种多样的、它们在疾病发生发展中所起的作用也不尽相同，对一个疾病来说，有的可能是以这种机理起主要作用；有的则是以另一种机理起主要作用；有的或许是由几种机理综合作用的结果。
自身免疫病的组织损伤机理，大多数为3、4和2型变态反应。